L'hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges du sang humain, existe sous plusieurs formes. L'une de ces formes est liée à une pathologie nommée « Thalassémie ». De nombreuses mutations existent dans le génome humain, mais elles ne sont pas toutes visibles (nom- breuses mutations silencieuses) ni toutes délétères. Seules celles qui affectent les cellules germinales sont transmises à la descendance.

L'arsenic est un métalloïde très toxique, présent naturellement dans les roches d'une région d'Argentine, contaminant les eaux et les sols. L'Organisation mondiale de la santé (OMS) recommande un taux maximal d'arsenic de 10 μg⋅L^-1 dans l'eau. L'analyse de momies de la région, datées de 400 à 7 000 ans, révèle des concentrations en arsenic déjà élevées. En analysant le génome des habitants de San Antonio de los Cobres, les scientifiques ont repéré en 2015 qu'un quart d'entre eux est porteur d'une mutation du gène AS3MT sur le chromosome 10, une fréquence bien plus élevée que la moyenne. Cette version du gène permet d'utiliser l'arsenic rapidement et de le transformer en une substance moins toxique. Elle constitue donc un avantage sélectif vis-à-vis des contraintes du milieu. Les enfants peuvent hériter cet allèle de leurs parents porteurs.

Dans son livre L'île en noir et blanc, le neurologue Oliver Sacks décrit en 1997 la population de Pingelap en Micronésie. Il observe qu'un individu sur dix est atteint d'achromatopsie, c'est-à-dire qu'il ne peut pas voir les couleurs. Cette fréquence est 3 000 fois plus importante que dans le reste de la population mondiale.
À Pingelap, 30 % des individus sont porteurs sains d'une mutation du gène CNGB3 sur le chromosome 8.
En 1775, le cyclone Lengkieki dévaste l'île de Pingelap et tue 90 % de la population. Seuls vingt habitants survivent, et parmi eux, un porteur de la version mutée du gène CNGB3 responsable de l'achromatopsie.