une boule à neige interactive
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SVT 2de

Nouveau manuel de Sciences et Technologie 6e
Découvrez cet ouvrage collaboratif, conforme au nouveau programme !
Thème 1 : La Terre, la vie et l’organisation du vivant
Ch. 1
L’organisme pluricellulaire, ensemble de cellules spécialisées
Ch. 3
Le métabolisme des cellules
Ch. 4
Les échelles de la biodiversité
Ch. 5
Les modifications de la biodiversité au cours du temps
Ch. 6
Les forces à l’origine de l’évolution de la biodiversité
Ch. 7
Communication intraspécifique et sélection sexuelle
Thème 2 : Les enjeux contemporains de la planète
Ch. 8
Structure et fonctionnement des agrosystèmes
Ch. 9
Sols et production de biomasse
Ch. 10
Vers une gestion durable des agrosystèmes
Ch. 11
L’érosion, processus et conséquences
Ch. 12
Sédimentation et milieux de sédimentation
Ch. 13
Érosion et activités humaines
Thème 3 : Corps humain et santé
Ch. 14
Corps humain : de la fécondation à la puberté
Ch. 15
Cerveau, plaisir et sexualité
Ch. 16
Hormones et procréation humaine
Ch. 17
Agents pathogènes et maladies infectieuses
Ch. 18
Microbiote humain et santé
Fiches méthode
Annexe
Chapitre 2
Activité 2

L'expression des gènes dans les cellules

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Introduction
Certaines mutations de l'ADN (changement dans la séquence) peuvent parfois avoir de graves conséquences. Par exemple, la mucoviscidose est provoquée par la mutation du gène CFTR. Il en résulte de nombreux défauts au niveau des poumons, de la peau, du foie mais pas dans le cerveau ou les muscles.
Problématique
Pourquoi une mutation présente dans l'ADN de toutes les cellules de l'organisme n'affecte-t-elle pas tous les organes ?
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La mucoviscidose à différentes échelles

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Doc. 1
Les symptômes de la mucoviscidose.

Les symptômes de la mucoviscidose
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Lara, 10 ans, doit régulièrement faire des séjours dans des centres de soins, en particulier pour améliorer ses capacités respiratoires.
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Doc. 2
Bronches d'un individu atteint de mucoviscidose [a] et d'un individu sain [b] observées au microscope optique.

[a]
Placeholder pour Bronches d'un individu atteint de mucoviscidose et d'un individu sain observées au microscope optiqueBronches d'un individu atteint de mucoviscidose et d'un individu sain observées au microscope optique
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Placeholder pour Bronches d'un individu atteint de mucoviscidose et d'un individu sain observées au microscope optiqueBronches d'un individu atteint de mucoviscidose et d'un individu sain observées au microscope optique
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[b]
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Doc. 3
Comparaison des séquences du gène CFTR normal et muté.

Les astérisques signalent des bases identiques. Chez plus de 70 % des malades, on observe une mutation composée de 3 nucléotides délétés (sur 250 000) sur l'ADN, ce qui cause la perte d'un acide aminé dans la protéine produite par ce gène. Cette protéine est un canal qui permet le passage des ions chlorure (Cl-) vers l'extérieur de la cellule. La mutation affecte la partie interne du canal, ce qui change sa forme.
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Le canal CFTR dans la cellule de bronche

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Doc. 4
Localisation cellulaire de la protéine CFTR.

Celle-ci a été fusionnée à une protéine fluorescente verte (la GFP). Les cellules expriment donc une protéine CFTR-GFP que l'on peut observer au microscope à fluorescence.
Placeholder pour Localisation cellulaire de la protéine CFTRLocalisation cellulaire de la protéine CFTR
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Placeholder pour Localisation cellulaire de la protéine CFTRLocalisation cellulaire de la protéine CFTR
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Doc. 5
Mode d'action du canal CFTR.

L'exportation des ions chlorure par CFTR induit un appel d'eau qui fluidifie le mucus. Sans ions Cl-, le mucus est moins hydraté et s'épaissit. Il encombre alors les bronches et favorise les infections bactériennes.
Mode d'action du canal CFTR
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L'expression du gène CFTR dans l'organisme

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Doc. 6
Identification des produits d'expression du gène CFTR (la protéine CFTR) dans différents organes.

Plus la bande est intense, plus la protéine est présente en grande quantité. EF-1a est un gène s'exprimant dans toutes les cellules et produisant la protéine EF-1a.
Identification des produits d'expression du gène CFTR (la protéine CFTR) dans différents organes
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Supplément numérique

Explorez

La section RNA AND PROTEIN EXPRESSION SUMMARY montre les niveaux d'expression du gène CFTR dans différents tissus :

  • le cerveau ("Brain"),
  • les tissus sécréteurs d'hormones ou "endocrines" ("Endocrine tissues"),
  • la moelle osseuse et le système immunitaire ('Bone marrow & immune system"),
  • le foie ("Liver"),
  • le pancréas ("Pancreas"),
  • le tube digestif ("gastrointestinal tract"),
  • les reins et la vessie ("Kidney & urinary bladder"),
  • les organes génitaux mâles ("Male tissues"),
  • les organes génitaux femelles ("Female tissues"),
  • les tissus adipeux ("Adipose & soft tissue"),
  • la peau ("skin").
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Pistes d'exploitation
1. Doc. 1, Doc. 2, Doc. 3, Doc. 4, Doc. 5, Réalisez un tableau comparatif des caractéristiques d'individus malades et sains, de l'échelle de l'organisme à l'échelle moléculaire.

ÉchelleIndividu sainIndividu malade
Macroscopique (organisme)
Cellulaire
Moléculaire

2. Doc. 6, Expliquez pourquoi la mutation de CFTR n'affecte que certains organes chez les individus atteints de mucoviscidose.
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