Avant de reconstituer l'histoire évolutive des humains, il faut en premier lieu préciser leur place au sein du monde vivant actuel : les humains font partie du groupe des primates avec lesquels ils partagent de manière exclusive certains caractères.

Un arbre phylogénétique est une représentation graphique des liens de parenté existant entre des espèces étudiées. Chaque noeud représente un ancêtre commun hypothétique défini par rapport aux caractères morpho-anatomiques partagés par ses descendants, situés au bout de chaque branche. L'arbre ci-contre indique par exemple que le chat est plus proche du macaque que du saumon, car le macaque et le chat partagent le caractère « poils », contrairement au saumon.

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L'étude des caryotypes de l'humain et du chimpanzé met en évidence de nombreuses similitudes et un certain nombre de différences. Des réarrangements chromosomiques se sont produits au cours de l'évolution dans la lignée humaine et la lignée du chimpanzé, expliquant les différences observées. Le séquençage complet des génomes permet quant à lui de comparer l'intégralité des séquences de manière détaillée. Les résultats indiquent environ 4 % de différence sur l'ensemble du génome, mais seulement 1 % de différence au niveau des séquences nucléotidiques des portions d'ADN communes aux deux espèces.

L'analyse des données génétiques montre que les chimpanzés sont les plus proches parents des humains, et elle permet d'estimer que les deux lignées se sont séparées il y a plus de 8 millions d'années.