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Automatismes
Ch. 1
Statistiques à une variable
Ch. 2
Fluctuations d'une fréquence et probabilités
Ch. 3
Résolution d'un problème du premier degré
Ch. 4
Représentation et variations d'une fonction
Ch. 5
Fonctions affines, fonction carré
Ch. 6
Calculs commerciaux et financiers
Ch. 7
Géométrie
Fiches méthodes
Chapitre 2
Co-intervention
Filière ASSP
Les maladies génétiques
12 professeurs ont participé à cette page
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Objectif
Évaluer des risques génétiques à l'aide des probabilités.
Évaluer des risques génétiques à l'aide des probabilités.
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Assia effectue sa PFMP dans une clinique spécialisée dans la génétique. Elle est chargée
d'accompagner les médecins dans le cadre du conseil génétique. Elle doit notamment être capable
d'expliquer aux patients les différents risques génétiques autour de la mucoviscidose. Dans ses
cours de Santé, elle rassemble les informations suivantes.
Problématique
Quelle est la probabilité
de donner naissance à un enfant atteint
de la mucoviscidose ?
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Doc. 1Les gènes et les allèles
Chaque gène est présent en deux exemplaires
dans le génome. Les allèles sont les versions
possibles d'un gène. Si un allèle détermine la
forme d'un caractère alors qu'il n'est présent
qu'en un exemplaire, il est dit dominant. S'il
doit être présent en deux exemplaires pour
déterminer le caractère, il est dit récessif.
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Doc. 2L'origine génétique de la mucoviscidose
La mucoviscidose est la maladie génétique la plus répandue
en France. Elle touche principalement les poumons et le
système digestif, et entraîne notamment des difficultés
respiratoires et des infections pulmonaires fréquentes. Elle
est causée par un allèle m récessif d'un gène situé sur le
chromosome 7. Ce gène existe chez la majorité des gens
sous la forme d'un allèle \mathrm{M} fonctionnel.
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Doc. 3Mécanisme d'hérédité des gènes
Le zoom est accessible dans la version Premium.
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Questions
1
Expliquer en quoi consiste le conseil génétique.
2
Expliquer ce que signifie le terme de « porteur sain » et préciser comment un porteur sain peut transmettre la maladie.
3
Définir quels sont les allèles d'une personne :
a. malade.
Lors de la fécondation, chaque paire de chromosomes de l'enfant est créée en prenant un
chromosome de chaque parent au hasard.
4
Compléter le tableau à double entrée ci-après à l'aide des termes suivants : malade ; porteur sain ; non porteur.
| Allèle du père | |||
|---|---|---|---|
| m | \mathrm{M} | ||
| Allèle de la mère | m | ||
| \mathrm{M} | |||
5
Compléter l'arbre de dénombrement ci-contre dans le cas où les deux parents sont porteurs sains.
Cette fonctionnalité est accessible dans la version Premium.
6
En déduire la probabilité de donner naissance à un enfant malade dans ce cas.
7
Construire l'arbre de dénombrement correspondant au cas où un des parents est porteur sain et l'autre est non porteur.
8
En déduire la probabilité de donner naissance à un enfant malade dans ce cas.
9
Créer une affiche afin de répondre à la problématique en détaillant les différents cas possibles.
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